2 милиона случајева сљепоће пратило је прегршт гена за очи

Наслеђене болести ока износе најмање 2 милиона случајева слепила широм света. Идентификовано је неколико стотина гена који узрокују болест ока, али у многим случајевима узрок је непознат јер нису идентификовани сви гени очних болести.

Као резултат тога, генетско тестирање може само да одреди мутацију одговорну за слепило само у 50 до 75 процената слепе деце и младих одраслих.

Као очни лекар и истраживач, фрустриран сам недостатком третмана за моје пацијенте са генетским облицима слепила као што су ретинитис пигментоса, Старгардтова болест и макуларна дегенерација повезана са старењем. Да би решила овај проблем, моја лабораторија је покренула истраживање гена потребних за нормалну формацију и функцију ока. Открили смо 347 гена који, ако су мутирани, изазивају слепило код лабораторијских мишева. Од ових, 261 никада није било повезано са губитком вида прије нашег истраживања, које смо недавно објавили у часопису Цоммуницатионс Биологи.

Види такође: Научници су направили комадиће људских очица у јелу како би спасили наш поглед

Кноцкоут мишеви помажу да се идентификују још гени слепила

Истраживачи су први пут идентификовали гене очне болести крајем 1980-их, проучавајући породице у Сједињеним Америчким Државама са наслеђеним облицима ретинитис пигментоса, болести ретиналних ћелија које се називају фоторецептори штакора код деце и младих, што доводи до евентуалног слепила. Од тада, све више и више породица је проучавано да дода на листу заслепљујућих мутација код људи.

Да бисмо открили који гени узрокују слепило, искористили смо нешто што се зове кноцкоут технологија. Истраживачи су дизајнирали миша за нокаут брисањем обе копије било ког гена. Ово га ефикасно брише из геном миша. Абнормалности су резултат, и пружају назнаке о функцији "избаченог" гена. Геном миша је сличан оном код људи и садржи приближно 22,000-25,000 гена. До сада су научници широм света уништили око 7.000 гена код мишева, а процес проучавања ових мишева је у току.

Проналазак технологије миша за нокаутирање 1990-их довео је до идентификације гена очних болести проучавањем очију мишева са циљаним брисањем. Међународни конзорциј за фенотипизацију миша (ИМПЦ), који се састоји од више од десетак центара за биологију миша широм Северне Америке, Европе и Азије, има за циљ да створи миша за нокаут за сваки ген у геному миша. ИМПЦ је створио и пажљиво прегледао преко 4.364 нокаутних мишева.

Анализирајући снимљене податке из очних прегледа миша у свим ИМПЦ центрима широм света, моје колеге и ја смо открили да 347 од ових нокаутираних мишева, од којих сваки представља један избрисани ген, има абнормалности ока које су одредили обучени офталмолошки стручњаци. Абнормалности су понекад укључивале предње структуре ока, као што су капци, рожњача и сочива, а понекад и стражње структуре, као што су мрежњача и оптички живац.

Тестирање гена за мишје очију код људи

Пошто су мишји и људски геноми слични, врло је вероватно да ови ново идентификовани гени, ако су мутирани, такође узрокују болести ока код људи. Следећи корак је проучавање ових ново-имплицираних мишјих гена код слепих пацијената. Конкретно, анализират ћемо геноме пацијената чије претходно генетско тестирање није могло повезати њихово стање с неким од раније познатих гена очне болести.

Додавање стотина нових гена очних болести у ову ИМПЦ студију помоћи ће очним лекарима попут мене широм света да пруже прецизније генетске дијагнозе нашим пацијентима. Да бисмо потврдили ове гене код људи, планирамо да направимо панел од ових нових 261 гена који се могу скенирати за мутације.

Штавише, сами нокаутни мишеви ће служити као јавно доступни истраживачки модели за новооткривене гене очне болести. Сви ови нокаутни мишеви доступни су свим истраживачима и могу се наручити из ИМПЦ спремишта за додатне научне студије и терапијска открића. Ови мишји модели могу се користити за тестирање нових лијекова, генских терапија и приступа матичних станица.

Кноцкоут мишеви нас уче о генетици

Научна открића ИМПЦ-а брзо убрзавају наше разумевање хиљада гена и молекула који леже у основи многих људских болести. У сваком органском систему организма, истраживачи проналазе многе гене који никада нису били повезани са болешћу. Резултати пројекта ИМПЦ, укључујући гене очне болести, могли би унаприједити дијагностичку способност и идентифицирати нове циљеве за нове терапије.

Види такође: Стрес може утицати на вашу визију да су стручњаци за очи дуго игнорисали

Надам се да ће очни лекари на већим универзитетима и центрима за очи упоредити нашу листу 261 нових гена очне болести од мишева са генетском секвенцом њихових хуманих пацијената код којих нису нашли никакву мутацију која узрокује болест.

Надамо се да ће наша листа гена водити наше колеге до генетског кривца у многим случајевима и пружити и специфичну дијагнозу и пут ка евентуалном третману породица погођених наслеђеним облицима слепила.

Овај чланак је првобитно објављен на Тхе Цонверсатион би Ала Мосхири. Прочитајте оригинални чланак овде.