АЛС Ице Буцкет Цхалленге је заправо помогао унапређење АЛС истраживања

Захваљујући изазову Ице Буцкет Цхалленге и новцу који је прикупио, тимови истраживача у неких једанаест земаља идентифицирали су нови ген за амиотрофну латералну склерозу, НЕК1, који се убраја међу најчешће присутне који доприносе болести познатој као Лоу Гехригова болест.

Још у августу 2014. године, постао је вирусни феномен, јер су се учесници покрили у кантици ледено хладне воде, и док су обрисали лице, изазвали су пријатеља или двојицу да учине исто. Сваки видео је требало да иде уз донацију Удружењу АЛС.

Болест утиче на неуроне у мозгу и кичменој мождини. Карактеришу га укочени мишићи, трзање и постепено погоршање слабости због смањења мишића. Не постоји лек, а узрок није познат у око 90% случајева.

"Откриће НЕК1 наглашава вриједност" великих података "у АЛС истраживању," каже др Луцие Бруијн, М.Б.А., у изјави. "Софистицирана анализа гена која је довела до овог налаза била је могућа само због великог броја доступних узорака АЛС-а", рекла је она. "АЛС Ице Буцкет Цхалленге омогућио је АЛС Удружењу да уложи у рад пројектних рудника како би се створили велики биорепоситори биосамплета АЛС који су дизајнирани да омогуће управо такву врсту истраживања и да произведу управо такву врсту резултата."

Изазов ледене корпе почео је са бившим бејзболашем Бостонског колеџа Петером Фратесом, који је изазвао своје бивше колеге и професионалце из НФЛ-а као што је Том Бради да учине исто и прошире свест о АЛС-у, који је дијагностикован 2012. године.

Што је још важније, изазов Ице Буцкет изазвао је огромну милијарду долара за Асоцијацију АЛС, која га је поклонила пројекту МинЕ за медицинску школу Универзитета у Масачусетсу.

Налази Пројекта МинЕ су идентификовали ген као НЕК1, који има могуће варијанте које би могле помоћи истраживачима да схвате како створити лијек за лијечење - и, надамо се, уништење - гена унутар тијела. До сада, НЕК1 је пронађен у конзистентним 3% случајева у Сједињеним Државама и Европи, што је довољно за даљњу истрагу.

Подузетник и заговорник АЛС-а Бернард Муллер говорио је о успјеху овог изазова и зашто бучна љетна забава из 2014. године тако снажно одзвања. „Ова трансатлантска сарадња подржава наш глобални лов на гене за идентификацију генетских покретача АЛС-а“, рекао је Муллер удружењу АЛС. "Невероватно сам задовољан открићем гена НЕК1 и додајем још један корак ка нашем крајњем циљу, искорјењујући ову болест са лица земље."

Према статистикама Удружења АЛС, у просеку 15 људи је недавно дијагностиковано са АЛС сваки дан и више од 5.600 људи годишње. Чак 30.000 Американаца тренутно може бити погођено АЛС-ом. Сваке године, АЛС је одговоран за двије смрти на 100.000 људи.