Ретки "полу-идентични" аустралијски близанци Схаре 89% од ДНК

Пар близанаца рођених у Аустралији управо су постали неки од најјединственијих људи на Земљи. Нити идентични нити братски, они су полу-идентични - такођер познат као сескуизиготиц, стање које је тако ријетко да ће обрађивачи ријечи означити израз као словослагач.

Ове две бебе, чији су ретки генетски статус открили лекари пре него што су рођени, сада имају 4 године и остају анонимни. Они су само други сет полу-идентичних близанаца познатих докторима, и они су били први сет који је идентификован кроз генетско тестирање пре него што су рођени.

Доктори близанци и научници који су их испитивали изнели су детаље о изванредном случају у раду објављеном у среду Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине.

Ево како лекари мисле да се овај изванредан догађај догодио: Они сумњају да је једна јајна ћелија од мајке оплођена са две сперматозоиде, а затим је подељена на необичан начин, формирајући два ембриона који су се развили као полу-идентичне близанке - један мужјак и једна жена. Близанци деле 100% ДНК од своје мајке, али само 78% ДНК од њиховог оца. Као резултат, ови близанци дијеле врло ријетке 89 посто своје ДНК. У међувремену, идентични близанци деле 100% своје ДНК, а братске близанке деле 50% своје ДНК (исти износ као и обични браћа и сестре). Аустралијски близанци леже између њих двоје.

"Мајчин ултразвук на шест недеља показао је једну плаценту и позиционирање амнионских врећица које су указивале да очекује идентичне близанце", каже др Ницхолас Фиск, који је водио тим који се бринуо за мајку и близанце у Роиал Брисбане и Вомен'с Болница у 2014. години. "Међутим, ултразвук у 14 недеља показао је да су близанци мушки и женски, што није могуће за идентичне близанце."

То је навело Фисков тим да истражи како се та чудна појава може догодити.

У горњем дијаграму, тим оцртава шта се вероватно десило:

Након што су две сперматозоиде оплодиле једну јајну ћелију, сваки пронуклеус - један из јајета и два из сперматозоида - дуплицирао је његов геном. Затим, триполарна вретенаста апаратура формирана је међу три полне ћелије, тросмјерна верзија типичног двосмјерног вретена који би се формирао током прве диобе ћелија која се дешава након оплодње. Како су се геноми тада реплицирали, овај процес је формирао три ћелије: две које су дошле и од мајке и од сваке од сперматозоида, и оне која је дошла из две ћелије сперме. Нормално, такав аранжман не функционише, и оплодња ће се ту зауставити, без да доведе до успешне трудноће.

Али на крају, ћелије формиране од оба родитеља су победиле над ћелијама са једним родитељем и почеле су да се развијају на типичан начин. Тада се догодио догађај братимљења - подјела - од ових хетерогених ћелија, слично ономе што се догађа с типичним идентичним близанцима, и они су се подијелили на два ембрија. Као резултат тога, фетуси су завршили са 100% дељене ДНК од мајке, јер је све дошло из истог јајета, али само 78% је поделило ДНК од оца јер је очинска ДНК дошла из различитих ћелија сперме.

"Неке од ћелија садрже хромозоме из прве сперме, док преостале ћелије садрже хромозоме из друге сперме, што доводи до тога да близанци деле само пропорцију, а не 100% исте очинске ДНК", рекао је Фиск.

Поредећи геном близанаца са светском базом података о братским близанцима, истраживачи су покушали да сазнају да ли је можда још један сет полу-идентичних близанаца летио испод радара. Али нису пронашли ништа, што значи да су Аустралијанци заиста посебни.

Апстрактан: Секвизизотична вишеструка трудноћа је изузетан посредник између монозиготног и дизиготног братимљења. Пријављујемо монохорионску трудноћу близнакиње са феталном сексуалном нескладом. Генотипизација амнионске течности из сваке кесице показала је да су близанци мајчински идентични, али да су химерично дијелили 78% њиховог очинског генома, што их чини генетски између монозиготних и дизиготних; они су сескуизиготиц. Ми нисмо уочили никакве доказе о сескуизигосис код 968 дизиготних парова близанаца које смо прегледали помоћу генотипизације полиморфизма пангенома. Подаци из објављених спремишта такође показују да је сесквигигоза ретка појава. Детаљна генотипизација имплицира химеризам који се јавља на споју зиготне поделе, названу хетерогонесис, као вероватно почетни корак у узроку сесквигигозе.

Исправка, 2/28/2019: Претходна верзија овог чланка погрешно је навела да близанци дијеле 78 посто свог генома, када заправо дијеле 89 посто. Та верзија такође наводи да су три ћелије настале током оплодње укључивале само једну од мајке, када је у ствари генетски материјал у овој ћелији дошао из две ћелије сперме. Ажурирано је да укључи тачне информације о ове две тачке.